Junho é o mês de conscientização sobre o Teste do Pezinho e a Doença Falciforme, condição hereditária que pode ser identificada precocemente por meio da triagem neonatal. Neste ano, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), popularmente conhecido como Teste do Pezinho, completou 25 anos no dia 6 de junho.
Responsável pela identificação precoce de um grupo específico de doenças genéticas, metabólicas, endocrinológicas e infecciosas, o exame é oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e é um direito de todos os recém-nascidos vivos, assegurado pelo Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA).
Para garantir resultados precisos, existe uma janela de tempo ideal para a realização do exame, conforme explica a coordenadora do Internato de Pediatria da Faculdade Ciências Médicas de Minas Gerais (FCM-MG), Dra. Juliana de Fátima Araújo Pinheiro:
“O período ideal para realizar o teste do pezinho é entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. Esse intervalo é importante porque permite que o organismo do recém-nascido já tenha iniciado algumas funções metabólicas necessárias para a detecção das doenças pesquisadas. Quando o exame é realizado muito cedo, alguns resultados podem não ser confiáveis. Já quando é feito tardiamente, perde-se um tempo precioso para iniciar o tratamento.”
Ampliação do serviço
Em abril, Minas Gerais se tornou pioneiro na expansão do Teste do Pezinho pelo SUS para os 853 municípios do estado, passando a contemplar a detecção de até 64 doenças raras, segundo a Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG).
“Essa ampliação representa um avanço extremamente importante para a saúde pública, permitindo diagnóstico e tratamento cada vez mais precoces, com impacto direto na qualidade de vida das crianças e de suas famílias”, destaca a especialista.
Doenças rastreáveis
As 64 doenças detectáveis por meio do PNTN estão agrupadas em diferentes categorias, conforme detalha a Dra. Juliana Pinheiro:
- Doenças hormonais: como hipotireoidismo congênito e hiperplasia adrenal congênita;
- Doenças metabólicas: incluindo fenilcetonúria, deficiência de biotinidase e distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;
- Doenças hematológicas: como doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
- Doenças respiratórias e infecciosas: como fibrose cística e toxoplasmose congênita;
- Outras doenças raras: abrangendo diversas condições genéticas e neurometabólicas.
Doença Falciforme
Entre as condições identificadas pelo Teste do Pezinho está a Doença Falciforme (DF), uma doença genética e hereditária caracterizada por uma alteração na hemoglobina, proteína responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Essa mutação leva à formação da hemoglobina S (HbS), fazendo com que as hemácias, também conhecidas como glóbulos vermelhos, assumam formato semelhante ao de uma foice ou meia-lua.
“Essas células circulam com dificuldade, se rompem mais rapidamente e podem obstruir pequenos vasos sanguíneos, comprometendo o fornecimento de oxigênio a praticamente todos os órgãos”, explica o hematologista do setor de Onco-Hematologia e responsável técnico da Agência Transfusional do Hospital Universitário Ciências Médicas de Minas Gerais (HUCM-MG), Dr. Clinderson Félix Santiago.
“Na prática, isso significa que a pessoa com doença falciforme convive com anemia, crises de dor intensas e recorrentes (crises vaso-oclusivas), maior risco de infecções graves e complicações como síndrome torácica aguda, acidente vascular cerebral, lesão renal e hepática, úlceras de perna e osteonecrose”, complementa o especialista.
Como a doença pode começar a se manifestar ainda no primeiro ano de vida, é fundamental que pais e responsáveis estejam atentos aos sinais e sintomas mais comuns, bem como às situações que exigem atendimento médico imediato.
Sintomas mais comuns desde a infância
- Anemia crônica: palidez, cansaço frequente, redução da disposição para brincar, tonturas ou falta de ar durante esforços;
- Icterícia: coloração amarelada dos olhos e da pele, além de urina mais escura;
- Dores recorrentes: crises de dor em ossos e articulações, especialmente em pernas, braços e costas, que podem durar horas ou dias. Em bebês, é comum a ocorrência da síndrome mão-pé, caracterizada por inchaço, dor e vermelhidão nas mãos e nos pés;
- Infecções frequentes: pneumonias, otites, amigdalites e outras infecções respiratórias, uma vez que crianças com doença falciforme apresentam maior vulnerabilidade a agentes infecciosos;
- Atraso no crescimento e na puberdade, além de dificuldades escolares associadas ao cansaço, à dor crônica ou a internações recorrentes.
Sinais de alerta para procurar atendimento de urgência
- Febre (geralmente temperatura igual ou superior a 38 °C): qualquer episódio febril é considerado potencialmente grave;
- Palidez intensa, cansaço extremo, sonolência excessiva ou prostração;
- Dor intensa que não melhora com a medicação habitual, dor no peito, dificuldade para respirar, respiração acelerada ou chiado;
- Dor de cabeça intensa, convulsões, dificuldade para falar, perda de força em um dos lados do corpo ou dificuldade para caminhar;
- Ereção peniana dolorosa e prolongada (priapismo) em meninos e adolescentes;
- Vômitos persistentes, recusa em mamar ou ingerir líquidos e sinais de desidratação, como redução da urina, boca seca e choro sem lágrimas.
O diagnóstico precoce da Doença Falciforme por meio do Teste do Pezinho possibilita o início do tratamento antes mesmo do surgimento dos sintomas, reduzindo o risco de infecções graves, internações decorrentes de complicações agudas e mortalidade nos primeiros anos de vida.
“O teste do pezinho é um gesto simples de cuidado e amor que pode transformar a vida de uma criança. Realizar o exame no período correto é garantir a oportunidade de um diagnóstico precoce e do tratamento adequado para doenças que, muitas vezes, permanecem silenciosas nos primeiros dias de vida”, finaliza a Dra. Juliana Pinheiro.
